ملخص الدراسة:

كلية الطب/جامعة بغداد/العراقيعتمد تحديد الجنس في الانسان على الافرازات الهرمونية التي تحفز تكوين الاجهزة التناسلية و ما يلحقها من تغيرات تركيبية و مظهرية. أذ تتطور الانسجة الجنسية بأتجاه الجهاز التناسلي الذكري بوجود هرمون التستوستيرون فيما يتجه التطور بأتجاه الجهاز التناسلي الانثوي بغياب هرمون التستوستيرون و بوجود الهرمون المنشط لنمو قناة موللر Mullirain substance hormone. و يبدو ان الاختلالات الجنسية غير الطبيعية التي ترافق بعض الحالات ترتبط ارتباطا وثيقا بعمل عدد من المورثات منها مورث SRY الذي يقع على كروموسوم Y و مورثات اخرى. تم في هذا البحث أجراء الفحوصات الكروموسومية و الجزيئية لمجموعة مؤلفة من 21 من المصابين بتشوهات في الاعضاء التناسلية الخارجية. قسم هؤلاء الى مجموعتين الاولى مؤلفة من 6 افراد بأعضاء تناسلية خارجية انثوية على ما يبدو و مجموعة ثانية مؤلفة من 15 مريضا بأعضاء تناسلية خارجية أنثوية مصحوبة بقضيب صغير الحجم. بينت الفحوصات الكروموسومية ان اربعة من افراد المجموعة الاولى بهيئة كروموسومية 46,XY و اثنان بهيئة كروموسومية46,XX . فيما كان 14 من افراد المجموعة الثانية بهيئة كروموسومية 46,XX و فرد واحد بهيئة كروموسومية موزائيكية 46,XX/46XY. أما نتائج تحليل PCR التي استخدمت فيها بادئات للمورثين SRY و SMCX فقد بينت ان هناك ثلاثة افراد بهيئة كروموسومية 46,XX موجبين لفحص PCR مع بادئات المورث SRY مما يعني وجود هذا المورث مع عدم وجود الكروموسوم Y . فيما كانت نتائج بقية المرضى مطابقة لهيئتهم الكروموسومية . المجلة الطبية لجامعة البصرة ص49-56